Pathologies de la rétine
DMLA, Membrane épirétinienne, Trou maculaire, Décollement de rétine, Hémorragie intravitréenne, Maculopathie et rétinopathie diabétique, Occlusion de l'artère centrale de la rétinienne, Occlusion de la veinecentrale de la rétine, Déchirure de rétine et trou rétinien, Chorioretinite séreuse centrale (CRSC), Rétinite pigmentaire, Myopie forte, Rétinoblastome, Dystrophie maculaire.
DEGENERESCENCE MACULAIRE LIEE A L'AGE
DEFINITION
- Les DMLA sont des pathologies ophtalmologiques liées au vieillissement.
- Elles sont donc fréquentes et concernent essentiellement la personne âgée de plus de 50 ans.
- Il s’agit de lésions de la macula qui est la partie de la rétine permettant la vision fine.
- Les DMLA sont la principale cause de malvoyance des adultes de plus de 50 ans dans les pays occidentaux.
CAUSES
Les DMLA sont des maladies pluri-factorielles.
L’âge est le principal facteur de risque.
On évoque également :
- Génétique.
- Facteurs environnementaux (tabagisme, exposition solaire).
- Ethnie caucasienne.
- Facteurs de risque cardio-vasculaires.
- Les DMLA sont dues à des lésions progressivement acquises et irréversibles de la macula.
- En effet, par des mécanismes complexes encore mal connus (phototoxicité, accumulation de radicaux libres) des remaniements rétiniens se produisent : épaississements focaux (drusen) et atrophie de l’épithélium pigmentaire.
DIAGNOSTIC
L’œil est blanc et indolore.
La symptomatologie est celle d’un syndrome maculaire d’importance variable :
- Altération du champ visuel central (scotome central) à l’origine d’une gène visuelle notamment à la lecture, de déformations des images (métamorphopsies).
- Une baisse d’acuité visuelle est également présente.
- Devant cette symptomatologie, le diagnostic clinique est fait par le fond d’œil, l'OCT, l'angio-OCT ou l'angiographie.
- Présence de drusen d’aspect variable qui sont des dépôts présents au niveau maculaire de la rétine. Ce sont des formations d’aspect blanchâtre ou jaunâtre. Ils peuvent être miliaires (semis punctiformes), séreux (étendus et confluents) ou mixtes.
- Les drusen miliaires sont en général présents dans une DMLA de type atrophique.
- Dans cette forme de la maladie, l’épithélium pigmentaire s’atrophie progressivement et prend un aspect décoloré.
- Les DMLA de type exsudatif évoluent rapidement vers une altération importante de la vision. Dans ces formes, il y a apparition de néovaisseaux d’origine chorio-capillaire qui entraînent des hémorragies, des exsudats, cicatrices rétiniennes et des décollements de rétine particuliers. Dans ce cas, des injections intra-vitréennes (IVT) peuvent être réalisées.
Facteurs de risques de DMLA
DMLA atrophique ou sèche
DMLA exsudative ou humide
QU'EST CE QU'UNE INJECTION INTRA VITREENNE ?
Il s’agit d’une injection réalisée dans l’œil, à travers la sclère (blanc de l’œil) dans la cavité oculaire située en arrière du cristallin que l’on appelle la cavité vitréenne.
Avec des gouttes, le médecin utilise une aiguille extrêmement fine, qui pénètre dans l’œil anesthésié, sans douleur.
La piqûre se fait à un endroit où l’on peut pénétrer dans l’œil sans danger pour les structures oculaires.
Le produit injecté va agir sur la rétine afin de traiter la pathologie.
INDICATIONS DES INJECTIONS
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA ) exsudative : La DMLA est une des premières cause de malvoyance des patients de plus de 50 ans. Cette maladie se caractérise par une atteinte de la partie centrale de la rétine appelée la macula. Elle permet la vision des détails (reconnaissance des visages) et la lecture. Il y a deux formes de DMLA : la forme atrophique (ou «sèche») et la forme exsudative (ou «humide»). La forme exsudative se caractérise par l’apparition de vaisseaux anormaux sous la macula : les néovaisseaux choroïdiens. Ces vaisseaux anormaux ont tendance à exsuder du liquide dans la rétine et à saigner. En absence de traitement, ils sont responsables d’une baisse d’acuité visuelle brutale et importante avec une on dulation des lignes au centre de la vision.
Les néovaisseaux choroïdiens dus à d’autres causes , telles que la myopie forte, les stries angioïdes, les choroidites. Ces maladies peuvent toucher des sujets de moins de 50 ans. Là encore, en l’absence de traitement, la baisse d’acuité visuelle est rapide et sévère.
Les œdèmes maculaires : l’œdème maculaire est un épaississement de la rétine maculaire. La baisse d’acuité visuelle est alors grossièrement liée à la désorganisation anatomique du tissu rétinien. Les causes les plus fréquentes d’œdème sont la maculopathie diabétique et les occlusions veineuses rétiniennes. En l’absence de traitement, la baisse de vision se fait progressivement et peut devenir permanente.
Les proliférations néovasculaires intra-oculaires graves au cours de la rétinopathie diabétique, des occlusions veineuses rétiniennes ou des angiomatoses. En l'absence de traitement efficace la baisse visuelle peut être irréversible.
DEROULEMENT DE L'INJECTION
Elle est réalisée en position allongée sur le dos ou demi-assise.
Anesthésie : l’œil est insensibilisé par l’instillation de collyre anesthésiant.
Désinfection : les paupières et la surface oculaire sont désinfectées avec un produit antiseptique de type bétadine pour diminuer le risque d’infection. Installation : le visage est recouvert par un champ opératoire stérile.
Injection intra-vitréenne : on utilise une aiguille très fine introduite à travers la sclère (blanc de l’œil), à un endroit précis où l’on peut pénétrer dans l’œil sans danger pour les structures oculaires. L’injection est indolore et ne dure que quelques secondes.
Après l’injection : le médecin vous donnera une ordonnance d'antibiotiques pour prévenir les infection.
EVOLUTION APRES L'INJECTION
L’œil traité reste indolore dans la très grande majorité des cas. Selon le produit injecté, il peut arriver de voir quelques taches dans le champ visuel, pendant quelques heures à quelques jours, correspondant à la présence du produit dans le vitré (le gel transparent qui remplit l’œil derrière le cristallin). Les taches se résorbent habituellement en quelques jours ou quelques semaines, mais peuvent persister.
L'effet secondaire transitoire le plus fréquent est sans conséquence. Il s’agit de l’hémorragie sous-conjonctivale (le blanc de l’œil devient rouge au niveau de l’injection) qui se résorbe spontanément en quelques jours. L’efficacité du médicament injecté sera évaluée ultérieurement par votre ophtalmologiste.
MEMBRANE EPIRETINIENNE
Définition : Une fine membrane peut faire son apparition à la surface de la rétine maculaire, entrainant une dégradation de la vision ainsi qu’une déformation de la macula.
Cette membrane apparait sans véritable cause, elle est idiopathique, souvent chez les personnes âgées de plus de 65 ans. Dans certains cas, son apparition peut être due au déchirement ou au décollement de la rétine, à une inflammation ou encore à un traumatisme.
Le diagnostic de cette pathologie est réalisé au cours de l’examen du fond d’œil. La réalisation d’un OCT maculaire est recommandée, tout comme dans certains cas l’angiographie de la rétine à la fluorescéine afin de déterminer les conséquences sur la rétine de la membrane épirétinienne.
Pourquoi opérer ? L’intervention chirurgicale de la membrane épirétinienne sera recommandée si le malade est sujet à une dégradation progressive de la vision, l’empêchant d’exercer ses activités quotidiennes normalement, mais également lorsqu’il constate une déformation des images (métamorphopsies) notamment lors de la lecture.
L'opération de vitrectomie pour membrane prémaculaire : L'intervention est réalisée alors que le patient est installé sur le dos, en milieu chirurgical stérile et sous microscope. Elle consiste, par un geste endo-oculaire, à retirer dans un premier temps le vitré. Dans un second temps, à l'aide de micro-instruments, la membrane est "pelée" de la surface de la rétine. La difficulté de ce pelage sera appréciée par le chirurgien pendant l'intervention. Il peut arriver qu'il ne soit pas possible d'enlever la membrane en totalité, sous peine de causer des lésions plus importantes à la rétine. Le chirurgien en décide pendant l'intervention et peut être amené à tout moment à modifier son plan initial.
Hospitalisation : Une immobilisation minimale de quelques heures est nécessaire. Le mode d'hospitalisation adapté à votre cas vous sera proposé par votre ophtalmologiste en accord avec l'anesthésiste.
Anesthésie : L'œil peut être insensibilisé par des injections de voisinage (anesthésie loco-régionale). Une anesthésie générale est également possible. Le choix résulte de l'avis de votre ophtalmologiste et de celui du médecin anesthésiste. Il prend en
compte, si possible, votre souhait.
Évolution : Dans la très grande majorité des cas, l'œil opéré de membrane prémaculaire est indolore. Le premier résultat perceptible est la diminution voire la disparition complète des déformations visuelles. La récupération de l'acuité visuelle est progressive et peut être incomplète. Les récidives sont rares. La présence d'autres lésions de l'œil peut limiter la récupération visuelle.
Les soins locaux sont réduits à l'instillation de collyres plus ou moins à l'application d'une pommade et au port d'une protection oculaire selon des modalités et durant une période qui vous seront précisées par votre chirurgien.
L'activité professionnelle, l'utilisation de machines ou d'instruments dangereux, la conduite automobile sont déconseillées pendant une période limitée qui sera définie par votre ophtalmologiste.
TROU MACULAIRE
Définition : la création d'un trou maculaire entraine un affaiblissement de l'acuité visuelle, avec discernement d'un scotome central (tache dans le champ visuel), ainsi que des métamorphopsies (déformations des images).
Le trou maculaire est souvent idiopathique (sans cause identifiée), et se manifeste sur un œil n’ayant jamais eu d’antécédent.
Cette pathologie peut aussi se manifester suite à une contusion importante du globe oculaire, ou être associée à une myopie forte.
Le diagnostic du trou maculaire est réalisé grâce à la procédure d'examen du fond d'œil et à l’OCT.
Le traitement chirurgical permet résorber le trou maculaire dans la majorité des cas et de noter une amélioration indéniable de l’anatomie.
Pourquoi opérer ? L'opération de vitrectomie pour trou maculaire e st réalisée alors que le patient est installé sur le dos, en milieu chirurgical stérile et sous microscope. Elle consiste, par un geste chirurgical endoculaire, à retirer dans un premier temps le vitré (vitrectomie).
Dans un second temps, à l'aide de micro-instruments, des membranes peuvent être retirées de la surface de la rétine centrale. L'intervention s'achève en remplissant l'œil avec un gaz.
Le gaz est éliminé progressivement au cours des premières semaines qui suivent l'opération. Les voyages en avion ou à la montagne sont contre-indiqués en présence de gaz intraoculaire. En cas d'anesthésie générale pour un autre motif, la présence de gaz intraoculaire doit être signalée à l'anesthésiste. Le chirurgien peut être amené à tout moment à modifier, selon le déroulement de l’intervention, son plan initial.
Evolution : La récupération visuelle dépendra de l’ancienneté et de la taille de votre trou maculaire ainsi que des éventuelles autres lésions oculaires et de l’obtention ou non de la fermeture de votre trou maculaire.
Elle se caractérise, en cas de fermeture du trou maculaire, par une amélioration progressive sur plusieurs semaines à mois.
Les soins locaux sont réduits à l'instillation de collyres plus ou moins d'une pommade et au port d'une protection oculaire selon des modalités et durant une période qui vous seront précisées par votre chirurgien.
Concernant votre activité professionnelle, l'utilisation de machines ou d'instruments dangereux, la conduite automobile sont déconseillées pendant une période limitée qui sera définie par votre ophtalmologiste.
DECOLLEMENT DE RETINE
DEFINITION
- Le terme décollement de rétine se rapporte à la perte de contact entre les deux parties qui constituent la rétine : l’épithélium pigmentaire et l’épithélium neuro-sensoriel.
- L’épithélium pigmentaire est la couche la plus externe en contact avec la choriocapillaire, sa fonction est protectrice et épuratrice.
- L’épithélium neuro-sensoriel intervient directement dans la vision, il comprend de nombreuses cellules ; les cônes, les bâtonnets, les cellules ganglionnaires, les cellules bipolaires.
- Le décollement de rétine est une affection potentiellement cécitante lorsqu’elle s’étend à la région maculaire.
CAUSES
Les décollements de rétines survenant sur des lésions de déhiscences rétiniennes (dits rhégmatogènes) sont les plus fréquents :
- En effet, dans les myopies fortes, des altérations du vitré peuvent apparaître (givre, palissade et décollement postérieur du vitré) et entraînent parfois des hémorragies intra-vitréennes et une fragilisation locale de la rétine exposant au risque de décollement rétinien.
- Les traumatismes oculaires (contusions du globe, plaies perforantes notamment sclérales) et l’aphakie (absence de cristallin) peuvent aussi provoquer ces déhiscences rétiniennes.
Décollements de rétine sans déhiscence (secondaires) :
- Par traction exercée par les néovaisseaux, dans la rétinopathie diabétique par exemple.
- Par phénomènes exsudatifs ou mécaniques : de causes post-opératoires, inflammatoires (uvéites postérieures évoluées), de causes tumorales (mélanome uvéal).
DIAGNOSTIC
- Le signe principal est la constitution d’une amputation du champ visuel : perception d’un voile noir dans la partie du champ visuel exploré par la rétine décollée ; par exemple dans la partie nasale inférieure (médiane inférieure) du champ visuel de l’œil gauche lors d’un décollement de la partie temporale supérieure (latérale supérieure) de la rétine de l’œil gauche.
- Lorsque la macula est concernée par le décollement, il s’agit d’une atteinte sévère avec : baisse importante de l’acuité visuelle, altérations de la morphologie des images (trop petites – micropsies, déformées – métamorphopsies).
- Les signes cliniques de déhiscences rétiniennes sont prémonitoires, et doivent alerter avant le stade de décollement rétinien : il s’agit de la perception d’éclairs (appelés phosphènes) qui sont blancs, brillants et fixes en durée et en intensité. Ces phosphènes de déhiscences sont plus graves que les phosphènes bleus et fugaces de décollement postérieur du vitré qui s’accompagnent souvent de vision de «corps flottants » ou de « mouches volantes » (myodésopsies), et sont parfois asymptomatiques.
- Lors du décollement de rétine, l’œil est blanc et indolore. L’examen du segment antérieur à la lampe à fente est normal.
- L’examen ophtalmologique bilatéral au fond d’œil par la technique du verre à 3 miroirs après dilatation permet de faire le diagnostic en visualisant la rétine de façon étendue, y compris la partie périphérique. On observe ainsi la partie décollée (d’aspect sombre, grisâtre), sa localisation, son étendue. Il est essentiel de savoir si le décollement concerne la macula. On recherche par ailleurs la présence de lésions prédisposantes (déhiscences et décollements postérieurs de vitré), déhiscences rétiniennes. Les constatations de l’examen ophtalmologique sont consignées sur un schéma daté.
TRAITEMENT CHIRURGICAL
Attention, le décollement de rétine est une urgence : si vous avez ou suspectez un décollement de rétine vous devez consulter en urgence votre ophtalmologiste ou aller aux urgences ophtalmologiques de la Fondation Rothschild.
Pourquoi opérer le décollement de la rétine ? Parce que le traitement de la rétine décollée est seulement chirurgical. Le traitement par laser seul n'est plus possible à ce stade.
L'opération du décollement de la rétine : L'intervention est réalisée alors que le patient est installé sur le dos en milieu chirurgical stérile et habituellement sous microscope. Elle représente un geste chirurgical majeur, car elle consiste à réappliquer la rétine décollée par l'une ou l'autre des méthodes décrites ci-dessous, diversement associées suivant le cas :
- Fermeture de la ou des déchirures en suturant un matériel synthétique sur la paroi externe de l'œil par action localisée (indentation localisée) et/ou circulaire (indentation circulaire encore appelée cerclage de l'œil).
- Cicatrisation des bords de la déchirure par application de froid (cryo-application), de chaud (diathermie, photocoagulation au laser).
- Fermeture de la ou des déchirures, dans certains cas par injection de gaz dans la cavité de l'œil
- Ponction du liquide sous rétinien.
- Vitrectomie.
- Remplacement du corps vitré par du gaz ou de l’huile de silicone.
- Ablation du cristallin.
Pendant l'opération, le chirurgien peut à tout moment être amené à modifier son plan initial.
Hospitalisation : Une immobilisation minimale de quelques heures est nécessaire. Le moded'hospitalisation adapté à votre cas vous sera proposé par votre ophtalmologiste en accord avec l'anesthésiste.
Anesthésie : L'œil peut être insensibilisé par des injections de voisinage (anesthésie loco-régionale). Une anesthésie générale est également possible. Le choix résulte de l'avis de votre ophtalmologiste et de celui du médecin anesthésiste. Il prend en compte, si possible, votre souhait.
Evolution : Dans la très grande majorité des cas, une réapplication rétinienne est obtenue. La récupération de la vision dépend de l'état de la rétine avant l'intervention, et ne peut être jugée avant plusieurs mois. La présence d'autres lésions de l'œil peut la limiter.
La réussite de l'intervention dans les cas où du gaz est injecté dans l'œil dépend du maintien de la tête dans une certaine position. Le gaz est éliminé progressivement au cours des premières semaines qui suivent l'opération. Les voyages en avion ou à la montagne sont contre-indiqués en présence de gaz intra-oculaire. En cas d'anesthésie générale pour un autre motif, la présence de gaz intra-oculaire
doit être signalée à l'anesthésiste. Une intervention chirurgicale ultérieure est nécessaire pour enlever l'huile de silicone.
Des récidives du décollement sont possibles. Dans ces cas, il est nécessaire d’envisager une ou plusieurs opérations complémentaires. Un traitement complémentaire par photocoagulation au laser peut être appliqué après l'opération.
Les soins locaux sont réduits à l'instillation de gouttes, à l'application d'une pommade et au port d'une protection oculaire selon des modalités et durant une période qui vous seront précisées par votre chirurgien.
L'activité professionnelle, l'utilisation de machines ou d'instruments dangereux, la conduite automobile sont déconseillées pendant une période limitée qui sera définie par votre ophtalmologiste.
Chirurgie par voie interne : vitrectomie
Chirurgie par voie externe : indentation sclérale
HEMORRAGIE INTRA-VITREENNE PERSISTANTE
Définition :
L’hémorragie intra vitréenne correspond à une hémorragie au sein du gel vitréen. En général, ces hémorragie disparaissent. Il est conseillé aux patients de bien s’hydrater afin d'éliminer plus rapidement les hémorragies. Parfois, elle peut être amenée à persister longtemps et à entraîner une baisse durable de l'acuité visuelle, dans ce cas il peut être proposé une chirurgie.
Quel est le but de l'intervention ?
- Enlever l'hémorragie
- Traiter la cause pour éviter la persistance ou la récidive de l'hémorragie
MACULOPATHIE ET RETINOPATHIE DIABETIQUE DIABETIQUE
Le diabète entraine des pathologies rétiniennes au niveau de la rétine et de la macula.
En cas d'atteinte de la macula, il s'agit de la maculopathie diabétique qui peut être œdémateuse (avec un œdème maculaire cystoïde) ou ischémique.
En cas d'atteinte de la rétine, il s'agit d'une rétinopathie qui peut être non proliférante ou proliférante. Dans ce dernier cas, il existe des vaisseaux anormaux qui se développent au niveau de la rétine.
OCCLUSION DE L'ARTERE CENTRALE DE LA RETINE
DEFINITION
- Il s’agit d’une urgence ophtalmologique grave, le flux sanguin de l’artère centrale de la rétine est interrompu et expose au risque de perte de vision irréversible de cet œil.
CAUSES
Thrombose :
- Athérosclérose surtout (tabac, hypertension artérielle, hypercholestérolémie, diabète).
- Maladie de Horton, pathologies vasculaires (maladie de Churg & Strauss, maladie de Takayasu, lupus).
- Drépanocytose.
Migration d’un embole :
- A partir d’une plaque d’athérome carotidienne, ou de la crosse aortique.
- A cause d’une cardiopathie emboligène (troubles du rythme notamment).
- Rarement, emboles septiques, tumoraux …
DIAGNOSTIC
- Symptômes : baisse brutale et totale de l’acuité visuelle d’un œil, elle est totalement indolore.
- A l’examen, l’œil est blanc, la pupille est en mydriase aréactive avec réflexe photomoteur direct aboli. Lorsqu’on éclaire l’autre œil, la pupille se met en myosis (réflexe photomoteur consensuel conservé).
- L’aspect du fond d’œil suffit à poser le diagnostic : artères grêles rétrécies, œdème rétinien ischémique blanc, et surtout aspect caractéristique de macula « rouge cerise ».
OCCLUSION DE LA VEINE CENTRALE DE LA RETINE
DEFINITION
- Il s’agit de l’occlusion de la veine centrale de la rétine ou de ses branches qui entraîne une altération précoce de la vision et expose des complications tardives justifiant la surveillance ophtalmologique régulière.
CAUSES
- Artériosclérose : HTA, diabète.
- Athérosclérose (tabac, hyperlipidémie).
- Glaucome chronique à angle ouvert.
- Hyperviscosité sanguine (polyglobulie, hémopathies, cancers).
- Toxiques (contraceptifs par exemple).
2 grandes formes :
- OVCR de type ischémique.
- OVCR de type œdémateuse.
DIAGNOSTIC
- Le symptôme essentiel est la baisse brutale d’acuité visuelle.
- L’œil est blanc et non douloureux.
- En général, le tableau clinique est moins sévère que dans l’OACR.
- L’examen du fond d’œil caractéristique fait le diagnostic et montre trois éléments caractéristiques :
- Hémorragies diffuses en flammèches.
- Dilatations veineuses.
- Œdème rétinien au niveau de la papille et du pôle postérieur.
- Dans l’OVCR de type ischémique, la baisse d’acuité visuelle est importante et l’examen du champ visuel est anormal. Au fond d’œil, les hémorragies sont denses, étendues et nombreuses, on remarque une atteinte artérielle majeure et la présence de nodules cotonneux en grand nombre, les veines sont irrégulières et modérément dilatées.
- Dans l’OVCR de type oedémateuse, l’acuité visuelle est relativement conservée avec sensation de brouillard ou gène visuelle. Dans ce cas, le fond d’œil montre des dilatations veineuses majeures, les hémorragies sont peu étendues et superficielles, les nodules sont rares et il n’y a pas d’atteinte artérielle. Il existe un œdème au niveau de la macula, visible au fond d’œil et à l'OCT.
DECHIRURE DE RETINE ET TROU RETINIEN
- Une déchirure de rétine correspond à une lésion périphérique de rétine.
- Elle survient soit sur une rétine pathologique soit lors d'un décollement postérieur du gel vitréen.
- Ainsi, si les symptômes de corps flottants (myodésopsies), voile devant l’axe visuel, éclairs lumineux (phosphènes) surviennent, vous devez consulter votre ophtalmologiste en urgence.
- Les facteurs favorisants sont : la myopie forte, un traumatisme, une chirurgie oculaire.
- Un fond d’œil est à faire afin d’éliminer les complications comme : le décollement de rétine, l’hémorragie intra-vitréenne.
- En cas de déchirure de rétine, un barrage au laser Argon est à réaliser afin d'éviter un décollement de rétine.
CHORIORETINITE SEREUSE CENTRALE - CRSC
- La chorioretinite Sereuse Centrale ou CRSC est une pathologie bénigne touchant la choroïde.
- Elle touche préférentiellement les hommes jeunes ou d’âge moyen.
- Elle est définit par la présence de liquide sous la rétine (DSR ou décollement sous-rétinien) traversant l’épithélium pigmentaire au niveau d’un « point de fuite » au dessus d’une choroïde épaissie et pathologique.
- Les symptômes sont une baisse d’acuité visuelle centrale, souvent discrète, une déformations des ligne, une sensation de flou central ou tache centrale (scotome relatif) et parfois une perturbation de la vision des couleurs . par contre si l’attente est à distance de la macula, le patient peut ne pas le ressentir.
- Les facteurs favorisants sont la prise de corticoïde par voie générale ou locale, le stress et l’anxiété et la grossesse chez la femme.
- Les examens sont le fond d’œil, l'OCT macualire, l’angio-OCT et l’angiographie rétinienne.
- Souvent, l’évolution spontanée est favorable. Parfois, il est nécessaire de faire du laser: laser argon en cas de point de fuite éloigné de la macula ou laser PDT en cas de point de fuite maculaire.
RETINITE PIGMENTAIRE
- Maladie génétique qui affecte la rétine des deux yeux.
- Elle touche une personne sur 5.000.
- Dans 50% des cas, la maladie est transmise par les parents. Dans les autres cas, la maladie est due à une nouvelle mutation.
- La pathologie se manifeste le plus souvent dès l’enfance ou l’adolescence.
- Les symptômes sont une perte de la vision nocturne (nyctalopie), et un rétrécissement du champ visuel.
- Il n’existe à ce jour aucune méthode médicalement reconnue mais la recherche est très active dans ce domaine.
MYOPIE FORTE
La myopie forte est définie par une myopie de plus de 6 dioptries.
Le globe anormalement long peut continuer à s’allonger progressivement à l’âge adulte.
Des complications peuvent survenir :
- Décollement de rétine
- Atrophie rétinienne centrale
- Néovaisseaux du myope fort : il s’agit de la cause la plus fréquente de néovaisseaux chez les sujets de moins de 50 ans. Il apparaît des hémorragies et des œdèmes intra-rétiniens entraînant un syndrome maculaire tout comme la DMLA. Des injections intra-vitréennes sont à réaliser.
RETINOBLASTOME
- Tumeur cancéreuse intraoculaire au dépend de la rétine à partir de cellules immatures de la rétine, appelées rétinoblastes.
- Elle touche 1 naissance sur 2.000, . Elle atteint les garçons et les filles avec la même fréquence et peut se manifester dans un seul œil.
- Il existe trois types de rétinoblastome : non héréditaire, héréditaire sporadique, héréditaire familial.
- La manifestation clinique la plus fréquente du rétinoblastome est la leucocorie. Ce terme désigne un reflet anormalement blanchâtre de la pupille au lieu du reflet noir (ou rouge en cas de photo avec flash). Le deuxième signe le plus fréquent est le strabisme.
- Le traitement se fait en urgence en centre hospitalier.
DYSTROPHIES MACULAIRES
(VITELLIFORME OU MALADIE DE BEST ET MALADIE DE STARGARDT)
- Les dystrophies maculaires les plus fréquentes sont la dystrophie maculaire vitelliforme (ou maladie de Best) et la maladie de Stargardt.
- Les examens complémentaires à réaliser sont : l'électro-oculogramme (EOG), l'électrorétinogramme (ERG), la vision des couleurs, l'OCT, l'angiographie, l' angio OCT.
- Une enquête familiale est nécessaire car la cause est génétique.