Dystrophie maculaire

 Maladie de Best ou Dystrophie maculaire vitelliforme

Dystrophie maculaire bilatérale.

Dystrophie héréditaire autosomique dominante à pénétrance variable.

Dystrophie liée à une anomalie de la protéine bestrophine codée par le gène VMD2 (Vitelliform Macular Dystrophy), localisé en 11q13.

Circonstances de découverte :

• Fortuite.
• Dépistage familial.
• Baisse d’acuité visuelle.

Clinique :

• Le fond d’œil montre une lésion jaune maculaire, avec un aspect de « jaune d’œuf sur le plat » unilatérale ou bilatérale.

Examens complémentaires :

• L’électro-oculogramme (EOG): le rapport d’Arden inférieur à 1,5 est typiquement retrouvé et fait le diagnostic. Son altération peut précéder les signes cliniques.
• L’angiographie (et angio-OCT et OCT) montre : une autofluorescence du disque, une hypofluorescence précoce (« effet masque ») après l’injection de fluorescéine, une hyperfluorescence progressive aux temps tardifs.
• L’électrorétinogramme (ERG) est normal.
• La vision des couleurs montre une dyschromatopsie d’axe bleu-jaune.

Evolution - histoire de la maladie.

• Stade prévitelliforme : acuité visuelle conservée, fond d’œil normal.
• Stade vitelliforme : acuité visuelle diminuée, disque vitélliforme au fond d’œil.
• Stade « oeuf brouillé » : acuité visuelle effondrée, fragmentation du matériel.
• Stade « pseudohypopion » par sédimentation du matériel fragmenté.
• Stade atrophique. Ce stade peut parfois se compliquer d’une néovascularisation choroïdienne.

Traitement :

• Enquête familiale : électro-oculogramme et enquête génétique.
• Pas de traitement de la maladie de Best.

Maladie de Stargardt

Dystrophies maculaires héréditaires.

Transmission autosomale récessive (gène situé sur le bras court du chromosome 1 : 1p21) le plus souvent mais formes autosomales dominantes possibles.

Cette pathologie se caractérise par une accumulation de lipofuschine dans les cellules de l’épithélium pigmentaire qui disparaissent.

Clinique :

• Terrain : patients jeunes (6 et 15 ans).
• Symptomatologie : baisse d’acuité visuelle sévère, bilatérale et progressive.
• Le fond d’œil montre : une lésion maculaire atrophique, des taches jaunâtres (accumulation de lipofuscine dans les cellules de l’épithélium pigmentaire) diffuses périmaculaires : le fundus flavimaculatus.

Les examens complémentaires :

• L’électrorétinogramme (ERG) et l’électro-oculogramme sont initialement peu modifiés.
• La vision des couleurs : dyschromatopsie d’axe rouge-vert.
• L’angiographie à la fluorescéine (et angio-OCT et OCT) montre : un silence choroïdien, des taches autofluorescentes qui s’imprègnent rapidement avec une hyperfluorescence tardive importante.

Evolution :

• Progressive vers une dégradation de la fonction visuelle.

Traitement :

• Pas de traitement curatif.
• Conseil génétique.