Neuropathie Optique Héréditaire de Leber

• Cette atteinte est très rare et touche 1 enfant sur 15 000 à 50 000.
• La survenue de la baisse de vision est brutale, d’abord unilatérale, elle se bilatéralise dans les 2 mois.
• Les hommes sont atteints entre 20 et 30 ans et les femmes entre 30 et 40 ans.
• La maladie touche principalement les hommes (5/6).
• L’évolution est péjorative, la récupération est faible.
• Cette atteinte est transmise par l’ADN mitochrondrial maternel. La maladie n’est donc pas contagieuse.
• Les femmes atteintes transmettent la maladie a leurs enfants (garçons ou filles).
• Un arrêt total de l’alcool et du tabac est nécessaire.

 

 

Atrophie Optique Dominante

 

• Elle est due à des mutations du gène OPA1 (OPtic Atrophy 1), la transmission est autosomique dominante.
• C’est la forme la plus fréquente de neuropathie optique héréditaire.
• Elle touche 1 individu sur 30 000.
• Elle débute dans l’enfance de manière lente. L’atteinte est bilatérale et symétrique. La vision reste faible.
• L’atteinte visuelle est modérée dans la plupart des cas, dans 20% des cas une atteinte neurologique et une surdité sont retrouvées.